我國(guó)每年大約有26600個(gè) “先天愚型兒” 出生，每一個(gè)患兒約造成25萬元人民幣的社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。 1、 什么是先天愚型？先天愚型是一種最常見的導(dǎo)致先天性癡呆的常染色體疾病。正常情況下，攜帶人類遺傳信息的染色體共有46條，它們兩兩配對(duì)，形成23對(duì)，其中22對(duì)是常染色體，1對(duì)是性染色體，分別來自父親和母親，決定著人類千變?nèi)f化的個(gè)體特征。先天愚型是由于第21號(hào)染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱“21三體綜合征”。自然發(fā)生率平均約為700至900分之一，國(guó)內(nèi)每年約有26600個(gè)“先天愚型兒”出生，平均每20分鐘一個(gè)。 “先天愚型兒”特征主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力低下，智商多為20-60，只有同齡正常人的1/4-1/2，有獨(dú)特的面部和身體畸形，如寬眼距，低鼻梁，肢體短小等，其中50%患兒伴有先天性心臟病，此外也常伴有消化道畸形，白血病等疾病。 2、誰會(huì)生出“先天愚型兒”？每一對(duì)健康夫婦都不能排除生“先天愚型兒”的潛在危險(xiǎn)，誘發(fā)原因不明，發(fā)生具有偶然性，隨機(jī)性，事前毫無征兆，沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史，發(fā)生率隨孕婦年齡的增高而升高，但據(jù)統(tǒng)計(jì)90%以上的“先天愚型兒”是由34歲以下的年輕媽媽所生。因此每一位懷孕的婦女都有機(jī)會(huì)生出“先天愚型兒”。 3、已生出的“先天愚型兒”是否可以治療？縱然當(dāng)今科技已發(fā)展到克隆時(shí)代，但對(duì)“先天愚型兒”的治療卻無能為力。因?yàn)橄忍煊扌褪侨说?1號(hào)染色體增加了1條成為3條所引起的一種常染色體疾病。防止“先天愚型兒”的辦法，就是在孕婦懷孕期間進(jìn)行產(chǎn)前篩查和必要的產(chǎn)前診斷，盡早發(fā)現(xiàn)并采取相應(yīng)措施（如終止妊娠）。 4、怎樣才能避免先天愚型兒的出生？其方法有何好處？產(chǎn)前篩查是一種簡(jiǎn)便，適合群體開展的避免“先天愚型兒”發(fā)生的最好方法。母血產(chǎn)前篩查是通過定量測(cè)定母血中某些特異性生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦的孕周，年齡等參數(shù)，并運(yùn)用電腦統(tǒng)計(jì)分析軟件計(jì)算出懷有“先天愚型兒”的風(fēng)險(xiǎn)。通過對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦采取必要的臨床診斷，以避免和減少“先天愚型兒”的出生。因此，產(chǎn)前篩查具有經(jīng)濟(jì)，對(duì)胎兒無損傷等特點(diǎn)。AFP/游離β-hCG是目前最為有效、最經(jīng)濟(jì)實(shí)惠，檢出率最高的二項(xiàng)指標(biāo)。通過母血產(chǎn)前篩查，可以在較早的時(shí)間里提示發(fā)生先天愚型的風(fēng)險(xiǎn)率，并能及早進(jìn)行相關(guān)的臨床產(chǎn)前診斷，采取相應(yīng)措施，從而減輕孕婦心理和生理上的痛苦。 5、何謂神經(jīng)管畸形？神經(jīng)管畸形是一類由神經(jīng)管發(fā)育有缺陷而造成的無腦兒，脊柱裂和腦積水等，發(fā)病率約為2-6%。 6、母血產(chǎn)前篩查對(duì)胎兒有無影響？母血產(chǎn)前篩查對(duì)胎兒是無創(chuàng)傷性的，無任何影響的檢測(cè)方法。它是從母親身上抽取2毫升靜脈血，通過測(cè)定血清中的某些特定標(biāo)志物，間接判斷胎兒患先天愚型的可能性。 （遺傳實(shí)驗(yàn)室 許佳 鄭淑芳）