為進(jìn)一步做好全市出生缺陷綜合防控工作，規(guī)范實(shí)施新生兒疾病篩查，充分做好三級預(yù)防措施，鞏固出生缺陷綜合防治成效，作為2020年全市預(yù)防出生缺陷活動周系列活動之一，市衛(wèi)生健康委于9月15日組織舉辦了淄博市新生兒疾病篩查管理與技術(shù)培訓(xùn)班。本次培訓(xùn)主會場設(shè)在淄博市婦幼保健院，各區(qū)縣設(shè)分會場。市衛(wèi)生健康委基層衛(wèi)生健康科四級主任科員孫文杰出席會議并講話，市婦幼保健院副院長王忠德致辭。全市各級醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)近400人參加培訓(xùn)。

          孫文杰指出，市委、市政府高度重視出生缺陷綜合防治工作，堅(jiān)持出生缺陷綜合防治策略，大力推廣三級預(yù)防措施，將出生缺陷防治措施與常規(guī)婦女保健，孕產(chǎn)婦、新生兒和兒童保健等項(xiàng)目有機(jī)結(jié)合。淄博市全面實(shí)施新生兒遺傳代謝病篩查已經(jīng)20年，目前遺傳代謝病篩查病種達(dá)30種，已經(jīng)建立起傳統(tǒng)新篩“四病”、串聯(lián)質(zhì)譜篩查26種疾病、新生兒耳聾基因篩查15個(gè)位點(diǎn)、新生兒聽力篩查相互銜接、相互補(bǔ)充的三級預(yù)防措施，出生缺陷綜合防治體系建設(shè)日趨完善。

本次培訓(xùn)班從新生兒遺傳代謝病的再認(rèn)識、新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范、新生兒耳聾基因篩查、新生兒疾病篩查信息管理等方面進(jìn)行了講解，重點(diǎn)解讀了近期下發(fā)的山東省新生兒疾病篩查、診斷與治療技術(shù)規(guī)范。

目前，淄博市針對出生缺陷的三級預(yù)防措施，出臺了系列惠民政策。

1. 新生兒父母雙方或一方為淄博市戶籍，可享受一次新生兒“四病”篩查和新生兒耳聾基因篩查即時(shí)減免服務(wù)。

2. 對確診為先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的兒童免費(fèi)診療到3周歲，免費(fèi)診療項(xiàng)目包括基本化驗(yàn)、體格發(fā)育檢查、特殊奶粉及藥物、診療補(bǔ)助及隨訪等。

3. 通過積極爭取，將苯丙酮尿癥患者必需的特殊治療食品納入醫(yī)療保障范圍，為新生兒遺傳代謝病確診患兒減輕了治療負(fù)擔(dān)。

   4、對我市戶籍的臨床診斷患有遺傳代謝病、年齡18周歲以下(含)、家庭經(jīng)濟(jì)困難（能夠提供相關(guān)證明）以及醫(yī)療費(fèi)用自付部分超過2000元(含）的給予2000元-10000元救助。

   通過這些政策的實(shí)施，大大提高了出生缺陷綜合防治能力，同時(shí)對出生人口素質(zhì)的提高貢獻(xiàn)了力量。