2020年3月27日，淄博市發(fā)展改革委員會(huì)發(fā)文《關(guān)于公布2020年認(rèn)定第九批淄博市工程實(shí)驗(yàn)室（研究中心）名單的通知》（淄發(fā)改發(fā)[2020]18號(hào)），淄博市婦幼保健院遺傳實(shí)驗(yàn)室提交的“淄博市出生缺陷綜合防治工程實(shí)驗(yàn)室”，經(jīng)過(guò)評(píng)審論證，被認(rèn)定為淄博市工程實(shí)驗(yàn)室。

市婦幼保健院遺傳實(shí)驗(yàn)室成立于1982年,1983年正式開(kāi)展工作，承擔(dān)著淄博市產(chǎn)前診斷中心、淄博市新生兒疾病篩查中心的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)任務(wù)。實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)主要?jiǎng)澐譃閮纱髮?zhuān)業(yè)組: 細(xì)胞與分子遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)和生化免疫篩查專(zhuān)業(yè)。

細(xì)胞實(shí)驗(yàn)室提供外周血染色體、羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞及臍帶血染色體檢查。其中外周血染色體檢查工作：全年檢測(cè)病例1000余例，為婦科、兒科、生殖等科室提供咨詢依據(jù)及指導(dǎo)用藥；羊水全年檢測(cè)約1000余例，對(duì)某些胎兒遺傳性疾病及時(shí)做出診斷，淘汰嚴(yán)重致死致畸的胎兒，從而降低出生缺陷的發(fā)生率。

分子實(shí)驗(yàn)室可以開(kāi)展FISH、全基因芯片（SNP-Array）、NIPT、耳聾基因篩查、G6PD基因篩查、SMA基因篩查、Y染色體微缺失、病原微生物的核酸檢測(cè)、腫瘤基因檢測(cè)，唐氏血清學(xué)篩查。生化免疫學(xué)專(zhuān)業(yè)，主要開(kāi)展新生兒遺傳代謝病篩查，維生素、膽汁酸等的質(zhì)譜檢測(cè)。實(shí)驗(yàn)室將以“立足基礎(chǔ)研究，發(fā)展臨床遺傳”為目標(biāo)，大力發(fā)展醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)。

    2020年1月3日，遺傳實(shí)驗(yàn)室提交的《淄博市出生缺陷防控體系建設(shè)研究課題》順利通過(guò)驗(yàn)收并獲得山東省衛(wèi)生健康政策研究重點(diǎn)課題優(yōu)秀獎(jiǎng)。市級(jí)工程實(shí)驗(yàn)室的認(rèn)定使我們初窺門(mén)徑，下一步將會(huì)更加夯實(shí)基礎(chǔ)、蓄力薄發(fā)，積極承擔(dān)國(guó)家和省市下達(dá)的科研任務(wù)，在醫(yī)院及領(lǐng)導(dǎo)的重視支持下?tīng)?zhēng)創(chuàng)省級(jí)工程實(shí)驗(yàn)室，在率先建成國(guó)家級(jí)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心、山東省遺傳性疾病基因檢測(cè)技術(shù)大數(shù)據(jù)及科研創(chuàng)新聯(lián)盟建設(shè)的基礎(chǔ)上，發(fā)展遺傳與優(yōu)生、遺傳與生殖、遺傳與腫瘤等的臨床拓展，切實(shí)落實(shí)出生缺陷防控中心職能，為提高全市精準(zhǔn)醫(yī)療水平與出生人口素質(zhì)做出應(yīng)有的貢獻(xiàn)。