9月28日，淄博市婦幼保健協(xié)會(huì)出生缺陷防治專委會(huì)成功舉辦第七期學(xué)術(shù)沙龍暨“基于多種分子診斷技術(shù)開展胎兒染色體病與嚴(yán)重單基因病聯(lián)防聯(lián)控模式的研究探索”科研項(xiàng)目中期總結(jié)會(huì)，產(chǎn)科、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷領(lǐng)域相關(guān)負(fù)責(zé)人和專委會(huì)委員參加活動(dòng)。

       科研項(xiàng)目中期總結(jié)環(huán)節(jié)，項(xiàng)目組詳細(xì)介紹了項(xiàng)目的立項(xiàng)背景、研究目的、團(tuán)隊(duì)工作、現(xiàn)有成果及下階段工作重點(diǎn)，同時(shí)通過交流與互動(dòng)，碰撞出更多的思路和創(chuàng)新點(diǎn)。下一步，將持續(xù)搭建資源共享、優(yōu)勢(shì)互補(bǔ)的合作平臺(tái)，進(jìn)一步推動(dòng)實(shí)現(xiàn)科研資源的有效整合和高效利用。

      學(xué)術(shù)沙龍環(huán)節(jié)，醫(yī)學(xué)遺傳科主任牟凱作了題為“區(qū)域性嚴(yán)重遺傳病篩查與干預(yù)策略的探索”的主旨報(bào)告。報(bào)告結(jié)合淄博地區(qū)實(shí)際情況，分析了嚴(yán)重遺傳病的流行現(xiàn)狀、篩查與診斷技術(shù)、政策依據(jù)以及在出生缺陷防治方面的創(chuàng)新模式。下一步，將積極通過區(qū)域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心的建設(shè)和多種分子診斷技術(shù)的應(yīng)用，探索更加科學(xué)、高效的防控策略。

      醫(yī)生劉娜通過專家共識(shí)的講解和病例分享，強(qiáng)調(diào)了專業(yè)遺傳咨詢的必要性和風(fēng)險(xiǎn)規(guī)避，展示了單基因遺傳病的復(fù)雜性和精準(zhǔn)診斷的重要性。會(huì)上，還就葉酸代謝物質(zhì)譜檢測(cè)項(xiàng)目做了詳細(xì)交流，與會(huì)專家形成檢測(cè)共識(shí)。

      此次活動(dòng)的開展，搭建了一個(gè)思想碰撞、智慧交融的平臺(tái)，進(jìn)一步明確出生缺陷防治工作的方向和目標(biāo)，為項(xiàng)目的后續(xù)推進(jìn)奠定了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)，項(xiàng)目組將一如既往保持高昂的斗志和嚴(yán)謹(jǐn)?shù)目蒲袘B(tài)度，深化研究、攻克難關(guān)，爭(zhēng)取取得更加豐碩的成果。