先天性甲狀腺功能低下癥

先天性甲狀腺功能低下癥（Congenital hypothyridism,CH）即散發(fā)性克汀病，俗稱呆小病，是兒科最常見內分泌疾病之一。先天性甲低是由于胚胎期和出生前后，甲狀腺軸的發(fā)生、發(fā)育和功能代謝異常，引起出生后甲狀腺功能減退，從而導致腦和體格發(fā)育嚴重損害。我國新生兒中其發(fā)病率約為1：3624，不同地區(qū)之間差異較大。

從發(fā)病原因上看，約99%為原發(fā)性，機甲狀腺自身的異常，如甲狀腺先天性發(fā)育缺如、異常、異位或酶的缺陷，其中甲狀腺異位占2/3，甲狀腺缺損為20—25%，甲狀腺素合成障礙占15—20%。另外，本病亦可由垂體或下丘腦激素分泌障礙而引起的繼發(fā)性（中樞性）甲狀腺功能低下，為數(shù)及少，僅占不足1%（非篩查范圍）。母親患甲狀腺疾患、孕婦使用抗甲狀腺藥物或接受放射碘劑治療，也可能造成胎兒甲狀腺發(fā)育障礙。

甲狀腺是維持人體新陳代謝的重要激素，尤其對神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼等發(fā)育有很大影響。未經(jīng)治療的患兒自嬰幼兒期起便會出現(xiàn)智力低下、生長發(fā)育落后。典型患兒呈粘液性水腫樣面容，鼻梁低、眼距寬、唇厚、舌大而厚且常伸出口外，嚴重時可有心肌、肝腎功能損害。患兒的毛發(fā)多枯黃、稀疏，皮膚干燥粗糙，體溫低、蛙腹、貧血等，約有40%的患兒自新生兒期有不同程度的黃疸消退延遲，喂養(yǎng)困難、便秘、臍疝、皮膚干燥、哭聲細弱、活動少、反應差、體重增加不良等非特異性癥狀。

先天性甲低治療主要是吃左旋甲狀腺素片，患兒需要終生治療，必須嚴密監(jiān)視，以防劑量不足或過量，監(jiān)測的指標主要為患者智力、體格發(fā)育情況及骨齡、血清T4、TSH水平等。臨床實踐證明，經(jīng)過新生兒疾病篩查發(fā)現(xiàn)并行早期治療的患兒，絕大多數(shù)的體格和智力發(fā)育正常，而非經(jīng)篩查而在智力低下和體格發(fā)育落后，很難恢復正常。