無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是唐氏綜合征篩查的一種方法，因為胎兒的DNA可以通過胎盤循環(huán)進入母血中，無創(chuàng)DNA就是通過抽取孕婦的外周血，提取外周血液當(dāng)中胎兒的DNA來進行二代測序，進一步檢測胎兒患有先天性遺傳性疾病的風(fēng)險。
無創(chuàng)DNA主要篩查三大染色體疾病，包括21-三體，18-三體和13-三體，它的準(zhǔn)確性高于血清學(xué)的唐氏綜合征的篩查，對于21-三體它的檢出率可以達(dá)到95%以上，對于其他兩條染色體的檢出率相對比較低，對于性染色體和其他染色體的數(shù)目異常，也有一定的篩查作用，但檢出率準(zhǔn)確性也比較低。
無創(chuàng)DNA雖然屬于精確的篩查，但仍然有漏診的風(fēng)險，不是確診性檢查，根據(jù)檢測的結(jié)果與標(biāo)準(zhǔn)數(shù)值進行對比，如果超出正常范圍，那么就判定無創(chuàng)DNA的檢測結(jié)果為高風(fēng)險，無創(chuàng)DNA檢測高風(fēng)險并不確定胎兒患有染色體疾病，仍然不能作為確定放棄胎兒的依據(jù)。若檢測結(jié)果異常，需進一步行羊膜腔穿刺術(shù)來確診。羊膜腔穿刺術(shù)是用穿刺針進入羊膜腔，抽取羊水的技術(shù)，通過對羊水中的胎兒脫落細(xì)胞以及其他物質(zhì)進行檢查，診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。羊膜腔穿刺術(shù)是最早開展、最常使用、安全性相對最高的侵入性產(chǎn)前診斷取材方法，孕18-26周通過“羊穿”獲取胎兒細(xì)胞進行染色體檢查。