據(jù)相關統(tǒng)計資料顯示,聽力障礙是我國第二大出生缺陷疾病,每年有3.5萬先天性聾兒出生，加上遲發(fā)型、藥物性耳聾患兒，每天新增聾兒超過6萬人。中國目前有超過2402萬耳聾患者，50%由遺傳所致，數(shù)量龐大。

　　遺傳性耳聾，是調控聽覺系統(tǒng)功能的遺傳物質出現(xiàn)異常而導致的聽力異常。異常的遺傳物質多來源于上一代，也可能是由基因突變所致。人們常說的一針致聾、一巴掌致聾的悲劇就是由遺傳所致。

　　聽力正常的父母有可能生育聽力異常的孩子，因為父母可能攜帶有相同的致病基因。攜帶有致病基因的人聽力也可能是正常的（單純攜帶者），如果其配偶也攜帶相同的致病基因，他們的孩子患耳聾的幾率就較正常人高。

　　綜上所述，在人群中進行耳聾基因篩查是非常有必要的，耳聾基因篩查是對傳統(tǒng)聽力學篩查的有效補充。遺傳性耳聾基因篩查能

　　檢測中國人常見的四大耳聾基因（GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3）的9個突變位點，可盡早發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾的高危個體，從而進行早期干預，避免或減緩耳聾發(fā)生。產(chǎn)前診斷中心目前已引進國內先進分子診斷平臺，在新生兒群體中常規(guī)開展9個位點耳聾基因篩查。在充分知情同意下，與遺傳代謝病血片采集同時進行，初篩陽性者由聽力中心負責召回復查確診。

　　我院高度重視新生兒耳聾基因篩查工作，經(jīng)過大力宣傳，越來越多的孕產(chǎn)婦接受此項檢測。按照淄博市衛(wèi)計委《淄博市無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查和新生兒耳聾基因篩查工作方案》，自2017年5月1日起，對父母雙方或一方戶籍在我市的新生兒進行耳聾基因篩查者補助資金300元/人次。