【科普】國(guó)際SMA關(guān)愛(ài)日來(lái)臨——愛(ài)不缺席 相伴一生

2022年8月7日是第5個(gè)“國(guó)際脊髓性肌萎縮癥（SMA）關(guān)愛(ài)日”。自1996年起，包括歐洲、美國(guó)、加拿大、澳大利亞等地在內(nèi)的全球脊髓性肌萎縮癥（SMA）群體將每年的8月定為SMA關(guān)愛(ài)月，并在這個(gè)月里舉行各種疾病宣傳活動(dòng)，提升社會(huì)公眾對(duì)SMA這一罕見疾病的了解，以及對(duì)SMA群體的關(guān)愛(ài)支持。2018年中國(guó)SMA患者組織建議將每年的 8月7日設(shè)立為“ 國(guó)際SMA關(guān)愛(ài)日”。

SMA全稱為脊髓性肌肉萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（survival motor neuron gene1,SMN1）突變導(dǎo)致SMN蛋白功能缺陷所致的遺傳性神經(jīng)肌肉病。1995年SMA致病基因SMN1的發(fā)現(xiàn)，確定了SMA是一種常染色體隱性單基因遺傳病，至此，人們才對(duì)SMA這一由來(lái)已久疾病有了較為清晰的認(rèn)識(shí)。SMA以脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化變性和丟失導(dǎo)致的肌無(wú)力和肌萎縮為主要臨床特征。

SMA疾病危害嚴(yán)重，位于2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。在常規(guī)人群，約每50個(gè)人中就有一個(gè)是SMA致病基因的攜帶者，如果父母同為攜帶者，自身不會(huì)表現(xiàn)出癥狀，但每一胎都有25%的機(jī)率生育患兒。

2019年治療藥物諾西鈉生鈉引進(jìn)國(guó)內(nèi)，打破了無(wú)藥可治的局面，因其價(jià)格昂貴需終身用藥，且只能緩解癥狀，患者家庭依然要面臨很多經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和生活壓力。所以，2021國(guó)家將諾西那生鈉注射液納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，但治療藥物仍無(wú)法完全治愈SMA，且對(duì)臨床診斷有很高的要求，SMA的診療還有很長(zhǎng)的路要走。
SMA攜帶者篩查

通過(guò)一次性基因檢測(cè)，來(lái)明確生育SMA患兒的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，或通過(guò)產(chǎn)前診斷降低人群中SMA患兒的出生率，是一種符合衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)的篩查策略。所以，出生缺陷一級(jí)預(yù)防——SMA攜帶者篩查是目前最好的預(yù)防手段，另外，國(guó)家明確將攜帶者篩查作為出生缺陷一級(jí)預(yù)防的重要措施。

醫(yī)學(xué)遺傳科利用多種檢測(cè)技術(shù)對(duì)淄博及萊蕪地區(qū)23000余例篩查數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)結(jié)果顯示，大約每54人中，就有一個(gè)是SMA攜帶者，為27個(gè)家庭提供了產(chǎn)前診斷，其中2例為脊肌萎縮癥胎兒，經(jīng)充分臨床咨詢后終止妊娠，有效避免了出生缺陷的發(fā)生。所以，所有表型正常的備孕期、早孕期女性，均建議進(jìn)行SMA攜帶者篩查（終生檢測(cè)一次即可）。

淄博市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科已經(jīng)常規(guī)開展SMA攜帶者篩查、35種遺傳病攜帶者篩查。如有生育需要可以到遺傳咨詢門診咨詢看，選擇相應(yīng)的篩查方式。地址：淄博市婦幼保健院（新院區(qū)）7號(hào)樓4樓醫(yī)學(xué)遺傳科